Dagboek 2005

uitslag genetisch onderzoek

uitslag genetisch onderzoek

We hadden een uitnodiging voor een gesprek met de geneticus. De vier maanden die dit onderzoek zou gaan duren, waren nog niet voorbij. Wij gingen er vanuit dat men meer wilde weten of dat we een informatief gesprek zouden hebben. De week voorafgaande aan deze uitnodiging hadden we een vragenlijst moeten invullen over de hele familie. Vandaar dat wij totaal niet op de uitslag gerekend hadden. Jurian hadden we ook meegenomen. Kort na binnenkomst heeft men ons verteld dat de uitslag er was, dit veroorzaakte wel een kleine schok. 
De uitslag was zeker niet wat we gehoopt hadden. Jurian had een ernstige vorm van NF2. In alle rust is ons uitgelegd wat dat betekende. We hadden natuurlijk in de voorgaande periode ons al enigszins verdiept in NF1 en NF2 dus wisten we ongeveer wat dit betekende. Helaas was het wel weer een schepje er bovenop, omdat het een ernstige vorm betrof.

En nu verder. Het is een erfelijke ziekte, dus de vraag was direct of Jurian NF2 via Papa of Mama heeft. En zo ja, dan is de kans groot dat Ruben of Marvin ook belast kunnen zijn met NF2. Mama wordt toch als risicofactor gezien, omdat haar vader een hersentumor heeft gehad. Hij is op jonge leeftijd overleden, dus weten we niet of hij mogelijk deze ziekte gehad heeft. Zo hebben we ter plekke besloten ons ook te laten onderzoeken op NF2. Dit is een genetisch onderzoek en houdt meer in dan de meeste denken. Ons werd verteld dat het 6 tot 8 weken zou duren voor de uitslag bekend was. Binnenkort zou in ieder geval de maatschappelijk werkster van het WKZ contact met ons opnemen.

© 2020 Jurian en NF2 | WordPress Theme: Cosimo by CrestaProject.