Neurofibromatose type 2 (ook wel Bilaterale Acoustische Neurofibromatose of Centrale Neurofibromatose genoemd, afgekort NF2), komt bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen voor, ongeacht geslacht en ras. Mensen met NF2 kunnen een groot risico lopen om hersentumoren te ontwikkelen en bijna iedereen met NF2 krijgt tumoren op beide gehoorzenuwen (deze wordt ook wel de achtste hersenzenuw genoemd). Deze zenuw bestaat uit twee gedeeltes: de akoestische (gehoor)zenuw, die ervoor zorgt dat informatie over geluid naar de hersenen wordt gebracht, en de evenwichtszenuw, die informatie over evenwicht naar de hersenen brengt. Vroege symptomen van NF2 uiten zich door het niet goed functioneren van deze zenuwen: gehoorverlies, oorsuizen (medische term tinnitus) en evenwichtsstoornissen.
Symptomen / ziekteverschijnselen
Alhoewel tumoren van de achtste hersenzenuw het meest voorkomen, kunnen mensen met NF2 ook tumoren van andere zenuwen krijgen. Deze tumoren heten schwannomen omdat ze uitgaan van Schwanncellen. Schwanncellen ondersteunen en beschermen zenuwcellen en voorzien zenuwen van isolatiemateriaal dat nodig is om informatie te geleiden. De symptomen van een schwannoom hangen af van de lokatie. De schwannomen die voorkomen op hersenzenuwen (zoals de achtste hersenzenuw) hebben invloed op het hoofd en de nek, tenzij ze zo groot worden dat ze drukken op de basis van de hersenen (de hersenstam) en op die manier ook effect hebben op de rest van het lichaam in een bepaald deel van het lichaam. De schwannomen die groeien op zenuwen vanuit het ruggenmerg kunnen gevoelloosheid veroorzaken. Sommige van deze tumoren kunnen zo groot worden dat ze op het ruggenmerg drukken en op die manier zwakte en gevoelloosheid in de benen kunnen veroorzaken. De tumoren die groeien in de zenuwbundels in de oksels en de liezen, kunnen zwakte in één arm of been veroorzaken. Schwannomen kunnen zelfs in kleine huidzenuwen groeien zodat ze aan de buitenkant van het lichaam zichtbaar zijn. Deze oppervlakkige schwannomen veroorzaken zelden neurologische problemen, maar ze kunnen schuren tegen kleding of ontsierend zijn.
Behalve schwannomen kunnen mensen met NF2 ook andere tumoren ontwikkelen, die vanuit de vliezen van de hersenen en het ruggenmerg groeien. Deze tumoren (ependymomen en meningeomen) kunnen verschillende neurologische problemen veroorzaken, afhankelijk van de lokatie. Bij nauwkeurig neurologisch onderzoek kan een tumor vaak worden ontdekt voordat de patiënt zelf symptomen heeft opgemerkt.
Tenslotte kunnen bij patiënten met NF2 oogafwijkingen optreden, zoals grauwe staar (cataract), waardoor een troebeling van de ooglens ontstaat. Oogheelkundig onderzoek bij patiënten met NF2 is dan ook belangrijk. Ook andere oogafwijkingen worden vaak in relatie tot bestaande of zich ontwikkelende gezwellen van hersenzenuwen gesignaleerd. De tweede tot en met de zevende hersenzenuw hebben iets met het oog of de oogfunctie te maken.
Ziekte verloop.
Het verloop van NF2 is voor iedereen verschillend. De meeste mensen met NF2 krijgen de eerste symptomen aan het einde van hun tienerjaren of als ze begin 20 zijn. Sommigen ontwikkelen al symptomen als ze nog kind zijn, anderen hebben geen problemen tot hun 40e of 50e jaar. Zoals al eerder vermeld zijn de eerste symptomen meestal gehoorverlies, oorsuizen of evenwichtsstoornissen. Meestal heeft iemand deze symptomen al een aantal jaren, voordat de oorzaak ontdekt wordt. Omdat de tumoren bij NF2 langzaam groeien, is het waarschijnlijk dat ze er al jaren zitten voordat ze klachten geven.
Operaties en bestraling zijn op dit moment de enige behandelingsmogelijkheden voor NF2-tumoren. De meeste mensen met NF2 ondergaan tenminste één keer in hun leven een operatie. Omdat NF2-tumoren op zenuwen en/ of bij de hersenen en het ruggenmerg liggen, is operatieve verwijdering niet zonder risico. Operaties in deze kleine en kwetsbare gebieden kunnen verdere schade toebrengen aan zenuwen en kunnen dus leiden tot verdere neurologische problemen. Daarom moet een operatie zolang mogelijk worden uitgesteld tot het moment dat het risico dat de tumor schade toebrengt groter is dan het risico op schade tengevolge van de operatie. Als een operatie niet mogelijk is, bijvoorbeeld door bijkomende medische problemen of door de grootte of lokatie van de tumor, dan is bestraling nog een mogelijkheid. Net als operatief ingrijpen, brengt bestraling bepaalde risico’s met zich mee, en ook hier moeten de voor- en nadelen zorgvuldig afgewogen worden.
Het bovenstaande geldt niet voor staaroperaties. Wanneer men te wazig gaat zien zal de oogarts een staaroperatie overwegen en dit met de patiënt bespreken. De operatie kan onder lokale of algemene verdoving worden verricht. Bij de operatie wordt het oog geopend en de lens met staar verwijderd en vervangen door een kunstlens. Hierna wordt het oog weer dichtgemaakt en moet het oog verder genezen. De patiënt moet tijdens deze postoperatieve fase oogdruppels gebruiken. Het is een operatie die veel wordt verricht.
Wanneer is vastgesteld dat iemand NF2 heeft, kunnen met behulp van een aantal testen de aard en de voortgang van de ziekte bepaald worden. De twee meest gebruikte testen zijn de MRI- (magnetic resonance imaging) scan en audiometrie (een gehoortest). MRI scans worden gebruikt om de anatomie van het lichaam zichtbaar te maken. Een MRI-scan wordt meestal van de hersenen gemaakt, maar kan ook gebruikt worden om de wervelkolom of zenuwen in de armen en benen te zien. Om een MRI-scan te maken moet de patiënt stil liggen op een smal bed, dat in een machine wordt geschoven. Rondom de patiënt worden magneten geactiveerd die een tikkend geluid veroorzaken. Soms wordt de patiënt een injectie met een kleurstof toegediend. Deze kleurstof zorgt dat bepaalde gedeelten van de hersenen beter zichtbaar worden. Er worden geen röntgenstralen bij gebruikt. Door regelmatig een MRI-scan te maken, kan men zien of een tumor al dan niet groeit. Dit is belangrijke informatie, want een grote niet-groeiende tumor zal waarschijnlijk voor minder problemen zorgen dan een kleine tumor die groeit.
Alhoewel MRI-scans gedetailleerde structurele informatie (hoe je lichaam in elkaar zit) kunnen geven, kunnen ze geen functionele informatie (hoe je lichaam werkt) geven. Audiometrie geeft aan hoe het gehoorgedeelte van de achtste hersenzenuw werkt. Bij audiometrie moet men een koptelefoon opzetten in een geluiddichte kamer. Geluiden van verschillende intensiteit en toonhoogte worden aan elk oor aangeboden en er wordt vastgesteld welke geluiden wel en niet gehoord worden. De informatie die verkregen wordt door middel van audiometrie is een aanvulling op de structurele informatie van de MRI-scan. Herhaalde gehooronderzoeken bepalen of de functionele aspecten van een tumor veranderen.