Dagboek 2005

13.30 uur neuroloog

13.30 uur neuroloog

We waren er ruim op tijd, de neuroloog had tijd voor ons vrijgemaakt. Direct heeft ze kunnen vertellen dat het geen tumor was. In de rechterhelft van Jurian’s hersenen zit wel een plek, zo’n 3 bij 3 cm. met littekenweefsel. Er was duidelijk een kalklaag zichtbaar, wat duidde op een hele oude plek, vermoedelijk al ontstaan tijdens de zwangerschap. De precieze oorzaak was niet bekend, het kon een gesprongen adertje zijn geweest. De functies van dit gedeelte (o.a. motoriek) zijn al direct en volledig door de omliggende hersenen overgenomen. Er was geen enkele aanwijzing dat dit plekje met de ziekte NF2 verband hield. Er zal nog wel onderzoek gedaan worden of dit misschien een uitzonderlijk geval betreft t.o.v. NF2.

Het plekje kan in de toekomst bij Jurian epilepsie veroorzaken. Dokter van Berkestijn heeft inmiddels contact met de KNO arts gehad. Jurian zal toch diverse keren een gehoortest ondergaan als extra controle bij het eventueel ontstaan van tumoren. Een volgende MRI scan zal over een jaar weer zijn. Dokter Berkestijn wil tussendoor wel Jurian blijven zien voor onderzoek.

14.00 uur uitslag genetisch onderzoek van papa en mama

Na de neuroloog snel daar dokter Swinkels, de geneticus. Ook hier werden we snel verrast met goed nieuws. Zowel papa als mama hadden geen NF2 in het bloed. Wel is er een uitleg gegeven dat wij ergens ver weg misschien wel enige aanleg zouden kunnen hebben. Dit houdt in dat papa of mama na onze eerste celdeling, er verder in onze ontwikkeling een kleine oneffenheid is ontstaan. Dit zou een cel kunnen zijn met NF2. Dit zou de kans bij onze andere twee kinderen op NF2 enkele % kunnen vergroten, vandaar het advies bij gelegenheid, zowel Marvin als Ruben te laten testen. Ook moet er Jurian een tweede bloedtest komen op verzoek van het genetisch lab. Dit als een extra bevestiging dat het hier om NF2 gaat.

© 2020 Jurian en NF2 | WordPress Theme: Cosimo by CrestaProject.